Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.
Zmiana otoczenia ważniejsza od akumulacji
2 lipca 2012, 13:43Po przeglądzie dotychczasowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kolorado doszli do zaskakującego wniosku. Wg nich, większa liczba nowotworów wśród starszych ludzi nie jest wynikiem akumulowania mutacji, lecz zmiany właściwości tkanek, która sprzyja zachorowalności (Oncogene).
Dżuma nęka nas dłużej niż sądzono
23 października 2015, 09:08Mikroorganizm odpowiedzialny za XIV-wieczną Czarną śmierć nękał ludzkość dłużej niż sądzono. Badania genetyczne ludzi żyjących w epoce brązu w Azji i Europie ujawniły, że Yersinia pestis zarażała naszych przodków już około 2800 roku przed Chrystusem
Jak szybko mutuje koronawirus i jak bardzo jest śmiertelny. Pamiętajmy, to nie grypa
18 marca 2020, 12:49Epidemia SARS-CoV-2 trwa już na tyle długo, że mamy coraz bardziej wiarygodne dane zarówno na temat samego wirusa, jak i dane epidemiologiczne dotyczące rzeczywistego odsetka zgonów spowodowanych zarażeniem. Wiemy też, że koronawirus mutuje, chociaż – wbrew temu, co pisały niektóre media – nie można mówić o obecności różnych szczepów.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
